不典型的X连锁肾上腺脑白质营养不良

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封面摄影：朋友的朋友

X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linkedadrenoleukodystrophy，X-ALD）是一种X-连锁隐性遗传的过氧化物酶体病。X-ALD特征是长链脂肪酸在神经组织和肾上腺中过度积累，与ABCD1基因突变有关。X-ALD有多种表现形式，临床异质性高，可以分为儿童脑型、成人脊髓型、成人脑型、肾上腺功能不全型和无症状型等。X-ALD的神经症状包括行为和认知障碍、视觉和听觉障碍、四肢瘫痪、吞咽困难、癫痫和共济失调等。脑型X-ALD在儿童期较为常见，是最严重的亚型。成人患者最常见的是肾上腺脊髓神经病，表现为慢性进行性痉挛性轻瘫，感觉障碍和膀胱功能障碍。通常可见胸段脊髓萎缩。成年人脑型X-ALD较为少见，可表现为精神症状，随后出现痴呆，共济失调，癫痫发作甚至死亡。对称性脑白质受累是脑白质营养不良的典型MRI表现。不同的疾病会有不同的白质受累模式。如图1所示MRI上双侧顶、枕白质大片对称性跨胼胝体病灶，呈“蝴蝶样”分布，是经典的X-ALD的特征。

图1：经典的X-ALD，顶枕叶白质、胼胝体、皮质脊髓束和小脑白质可见广泛的双侧对称T1低信号和T2/FLAIR高信号。顶枕部病灶增强后可见周围强化。DWI/ADC无弥散受限。

不典型表现有：（1）病灶不对称。不到5%的患者病灶并不对称。见图2：

图2：10岁男孩X-ALD，进行性右侧瘫痪，局灶性癫痫和失语8个月。MRI显示广泛不对称的白质病变。FLAIR像显示小脑、中脑、丘脑、基底节区、胼胝体和白质内广泛的不对称高信号，主要在左侧(A-C)；增强扫描显示病灶周边增强(D-F)。

（2）病变主要侵犯额叶，额叶白质受累可见于15%的儿童X-ALD患者，成人患者也可出现。如有顶枕叶和额叶白质同时受累，患者通常为快速进展病程。见图3。

图3：54岁X-ALD男性患者，可见突出的（a）额叶白质受累伴（b）边缘强化

（3）病变侵犯小脑或桥脑小脑为主，有周边强化现象，后期可可见小脑萎缩；见图4。

图4：冠状位T2加权像(显示从内囊到脑干沿锥体束的长对称高信号带(白色箭头)。b脑桥延髓交界水平的轴位像显示双侧齿状核、小脑脚(主要在左侧)和左侧锥体束的高信号(黑色箭头)

（4）表现出类似于肿瘤的信号。文献报告一例患者，25岁时开始出现进行性痉挛性肢体瘫痪、轻度共济失调伴泌尿生殖系统功能障碍(尿失禁和勃起功能障碍)。34岁入院时，MRT2加权图像显示双侧内囊小病变，脊髓未见异常。神经传导检查和腓肠神经活检显示周围神经受累。实验室检查显示血浆超长链脂肪酸浓度增加。3年后头MRI见图5，三年后，尸检显示额颞叶皮质萎缩伴双侧白质脱髓鞘，包括双侧内囊，其中星形胶质细胞增生，富含脂质的巨噬细胞浸润在小血管周围。神经元轻度萎缩，神经胶质组织稀疏。小脑白质也可见脱髓鞘。双侧尾状头萎缩，右侧为主的，可见神经元缺失伴纤维状胶质细胞增生(呈海绵状)。

图5：37岁，男性，T2加权MRI显示右侧尾状头及同侧内囊前肢呈高信号肿瘤样团块病灶，无明显脱髓鞘。

参考文献：略

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