专家访谈张晓红教授专访评析产前诊断

中国妇产科在线：张教授，您好!感谢您接受中国妇产科在线的采访。我国是人口大国，每年出生的新生儿约多万，每年出生的缺陷儿也近万左右，占全世界出生缺陷的20%。做好产前诊断是提高我国人口素质的基础。您一直以来最擅长各种产前诊断和各种穿刺、介入技术，包括绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺等。请您简单介绍这几种产前诊断的适应症、时机和一些评价方法的把握？

张晓红教授：这三种技术都是属于介入性的技术，技术的目的都是取材，脐带血穿刺是取血，羊水穿刺是取羊水，绒毛穿刺是取绒毛，对取出的标本进行进一步检查，要依据孕妇不同的情况进行不同的检查。我国出生缺陷，如染色体异常疾病，目前发生率相对较高，所以我们取出的标本要进一步做染色体的检查，这是最常见的适应症。取出的这些标本和胎儿组织，如果家族中有单基因病，都可以做单基因病项目的诊断。现在更新的一些产前诊断技术，比如说芯片技术，同样需要通过这些穿刺技术来取材，取材后根据不同的目的，送到不同的实验室进行不同的检测。

就适应症来讲，我国对孕妇需要做产前诊断有公认的适应征。目前，我国规定孕妇年龄在35岁以上，是染色体检查的适应征，因其年龄在35岁以上染色体异常高发。孕中期做唐筛，现在早期也有唐氏筛查，为母体血清学筛查，筛查有无染色体异常的高风险，这种也是属于要接受介入性产前诊断技术的指征。如果孕妇生过21三体或18三体的孩子，有这种异常的分娩史；还有家族有单基因病，如血友病、DMD等，这些都是产前诊断适应症。

关于时机，什么时候做什么样的产前诊断，要依据孕周。绒毛穿刺适合早孕，孕8-13周，特点是可以尽早诊断，一旦发现异常可以早期流产放弃孩子。羊水穿刺可以孕16-22周做。脐血穿刺可以从孕18周开始，大月份没有时间限制，但是一般28周以后脐血穿刺面临围产儿相关咨询方面的风险和胎儿去留问题。

从风险度来看，羊水穿刺风险是最小的，绒毛穿刺和脐血穿刺风险差不多，风险度为1%左右。羊水穿刺风险度文献报道是千分之五，北京市几家产前诊断中心将风险度控制的都很好，大概在千分之一左右。

这是产前诊断三种不同的选择，如果来得及做羊水穿刺，就可以做羊水穿刺。如果错过了做羊水穿刺的时机，可以会选择脐带血穿刺。

中国妇产科在线：产前DNA无创检测技术这几年在国内发展很迅速，医务人员和孕产妇都对此很亲睐，您通过积累的多年的临床经验，请您评价一下这种新技术在临床价值。

张晓红教授：现代的科学发展非常快，日新月异，我们总能面临到很多很新的东西，产科领域尤其是这样。大家总是说转化医学，其实把转化医学体现最好的就是产科中产前诊断技术。

NIPT这个技术这几年蓬勃发展，在国内已经有几十万例病例，现在基因检测技术大家都在做。这个技术目前专家组对其有一个共识，仍旧定位这个技术为筛查技术，而不是诊断，因为这是由它独特的检测方法决定的。只是这个筛查手段的准确性相当好，尤其是21、18和13三体综合征的检测，从目前数据上来看吻合程度非常高。对21三体来讲，其准确性可以达到95%多以上，对18和13三体稍差，但是准确性也都达到90%以上，大概90-95%之间。说明检测非常准确，已经接近于诊断，但仍旧不能把它当做一种诊断技术，这个检测不能代替绒毛穿刺，羊水穿刺和脐血穿刺，因为还存在假阴性和假阳性，在临床上会碰到这种病例。

作为一个筛查来讲，筛查要面向大样本群体。北京市每年有21万孩子和妈妈，全国有万，如果要开展一个大规模的筛查项目，我们除了要评估它的准确性之外，需要测算的就是社会经济学支出。如果这个检查项目不是很昂贵，收费能够降低，患者负担不是很重，实际上是可以作为妊娠期间染色体疾病筛查的首选措施。但是因为我国还是发展中国家，尤其在很多地区发展还不是很均衡，而这种检测费用比较昂贵，所以要结合中国国情，目前还无法把它当做所有孕妈妈都要做的检测，还不能做这种推荐。但是在临床中我们仍旧尊重现在的规范，对孕妇进行初步的唐筛，年龄的筛查。当孕妇的确没有办法进行侵入性的操作，比如有些禁忌症，如前置胎盘，妊娠合并多发肌瘤等，这种本身流产风险很大的情况，我们会先用无创的技术进行筛查，这样对孕妈妈来讲是比较好的结果，得到比较好的放心度。有些虽然是高龄，唐氏高风险，但是单纯年龄和唐氏高风险的假阳性率也相当高。很多妈妈唐氏高风险，直接做羊水穿刺下不定决心，对羊水穿刺非常恐惧的时候，不妨把羊水穿刺作为一个二次筛查的方案。但无论采取哪种方式，都不能把它作为诊断式手段。一般发现无创检测提示有高风险，我们一定要拿到胎儿的组织，无论是绒毛、血或是羊水，通过诊断实验，染色体核型，的的确确知道是异常的孩子，才会选择进一步终止妊娠措施。单纯凭一个高风险就引产是不对的。

中国妇产科在线：中华医学会妇产科分会产科学组最近一直推广和使用新版产程和产程异常诊断标准，您认为这些新标准的引进对我们产科的发展有怎样的促进作用？在运用过程中都需要注意哪些问题？

张晓红教授：今年7月份刚刚出台产科学组关于新产程的专家共识。新版产程图的理解和应用，有助于促进自然分娩，减少人为干预。重新定义了活跃期的时间，也对第二产程的时间放宽，实际上可以减少很多过早的剖宫产。新版的产程图给了产科医生积极的观察产程和处理产程的空间，也让我们掌握了一个很好的武器。现在有了这个规范之后，我们会给孕妇一个充足的观察时间，这样对促进自然分娩是有帮助的。但是，需要提醒的一点，凡事要有分寸，因为按照新版产程图处理的的产程时限延长，必须同时要做好母儿监测，要按照新的产程图来处理的时候，母儿的检测要跟上。相对比较长的产程，对母亲来讲带来的是疲惫，会消耗体力，影响其进食，可能出现一定程度的脱水及酮症等。对孩子来讲，在耐受宫缩，这是一个艰难的过程，这期间就要注意检测胎儿对宫缩的耐受性情况。所以，如果实施新的产程图，观察孕妇的时候，做好母儿的监测情况下，母儿状态良好可以给她充分阴道试产的机会让其充分试产。分娩方式只是一个方面，最重要是要母子平安，所以在新产程图的指导下对母儿的监测就一定要产科的医护人员要付出更多的努力。

中国妇产科在线：剖宫产是评价产科质量的一个重要指标。降低剖宫率还是目前任重道远的问题。新的产程标准拟定之后，在产科技术上需要怎样的调整，是否要在健康教育方面做一些努力，对此，您是怎么想的？

张晓红教授：产科是需要社会的支持，产科的工作关系千家万户。对个体和家庭来讲，孕妈妈和孕宝宝的安危事关一个家庭的幸福，前期可能检查的非常顺利，但分娩无论是顺产还是剖宫产都是一关。虽然现在医学发展，不像古代称为“鬼门关”，但一旦出现难产，任何时候都是一样很危险的。现在新版产程图的实施，意味着产程可能会更长，需要更多的耐心，家庭的中丈夫和妈妈的耐心，还有医生的耐心。大家理解这种耐心，做好充分的配合和观察等前期心理准备，心理的建设非常重要。所以呼吁广大媒体，从社会层面上，做好促进自然分娩的心理上的准备和建设。我们的孕妇学校会做一些工作，让她们知道要坚定信心，孕妇和家属的配合程度会升高，但是医生的工作量也会繁重，因为产程更长了，我们需要付出的努力和监测工作会更多。我希望做好孕妇和家属的健康教育，从社会来讲，也希望孕妇及家属给医生、护士和助产士多一份理解和支持。

中国妇产科在线：今年我国放开了单独二胎的政策，这样可能会因为既往高剖宫产率而引来的二次生育后凶险性前置胎盘的问题会越来越多。面对这样的问题，请您解释一下凶险性前置胎盘在其诊断和治疗方面有哪些新的进展？

张晓红教授：现在临床上发现凶险性前置胎盘的确比之前要多，这是一个非常凶险的疾病。医院将凶险性前置胎盘的孕妇都会转到有实力、有血、医院。这几年学术会议议题把凶险性前置胎盘作为一个热点问题来讨论。我们也在研究和对付这个疾病，也累积了不少经验，对我们处理这个疾病非常有帮助。

遇到一个凶险性前置胎盘的病人就意味着全科动员。从前期的评估，疾病的诊断就开始要介入。如病人之前有剖宫产史，这次是中央型前置胎盘，胎盘可能会覆盖到切口的部位，就成为凶险性前置胎盘。但是它究竟有无植入，术前要更仔细的评估。目前评估的手段有两个，超声和核磁共振。根据侵犯瘢痕的程度，有没有植入，是否侵犯膀胱，要制定出相应有差别的手术预案。术前的手术预案我们会制定到非常详细的程度，台上分为手术组和行动组，台下一组负责全套的配血，送化验，称为配合组。还有协调组是有一定年资的人，医院的力量来协调血库，相应科室和需要的相关部门，术前还会做好充分的准备。因为就其处理方法来讲，综合的处理会提高和改善病人的预后，提高病人保留子宫的可能性。这种综合的处理，与各个科室都有关。术前要联系泌尿外科，因为很有可能会与膀胱相关，甚至术前需要泌尿外科进行膀胱镜置管，如果侵犯膀胱了，要需要泌尿外科与产科共同手术。同样，还有妇科医生，如果子宫到了切除的地步，甚至是到结扎髂内动脉的地步，对后腹膜血管进行操作的时候，需要妇科肿瘤医生，同样还需要介入科医生，我们会与介入医生讨论手术方案，根据术前评估的凶险性前置胎盘的程度来决定，并不是各个常规都去做介入栓塞手术，希望在评估病人的情况下，有适应症的时候才去做。可以不常规放置主动脉的压迫球囊，但是提前也要和介入放射科的医生打招呼。有可能娩出孩子之后去做栓塞，也可能是处理完后再做血管的栓塞，都要根据病人不同的情况而定。就产科处理来讲，要知道综合的治疗措施和适应症，以及实施各种措施的时间。另外现在有很多新的缝合方法，我们都在尝试，各种缝合方式帮助术中止血，子宫腔内填塞的方法也会起到一定作用。在这些综合治疗的情况下，我们看到的明显成果是病人保留子宫的概率提高了，平均的出血量有所降低。病人凶险性前置胎盘的手术，医院是不应该出现死亡的，这也是我们的终极目标。

中国妇产科在线：刚才您提到核磁共振的诊断方式，请问这对胎儿会有影响吗？

张晓红教授：核磁和X光显像的原理不同。CT和X光都是通过X射线，尤其CT辐射量远远高于一般的X光片，这种在孕期要谨慎去做。而核磁共振是共振显像，现在公认早孕期间尽量慎选，但是中孕以后，认为对胎儿是安全的。甚至现在科学技术的进步，通过孕期核磁来诊断很多胎儿的异常，这也是目前我院开展的工作，我们已经诊断了不少在孕中期以后，通过核磁诊断了不少胎儿异常，如脑积水、胼胝体缺如等中枢系统异常。其他部位的异常也有诊断，比如位置很深的纵膈的淋巴水囊瘤，还有腹部的异常。这些都是通过核磁诊断的，属于产前诊断范畴。常规的无创性产前诊断大家都会想到超声，但是现在科学技术的进步，核磁对胎儿大脑和中枢系统评估的准确性要比超声好，将来会是一种产前诊断技术。但是胎儿的心脏异常的诊断不能使用核磁，还是依靠超声。

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