产科手册这些非致死性畸形要注意

本文特约审稿专家：医院东区超声中心郑凯副主任医师

超声是一种较普及、简便易行且无创的检查方法，由于近年来高分辨力超声诊断仪广泛用于产前检查，胎儿异常情况的检出率明显增加。一旦发现异常，孕妇及家属心情十分紧张，临床上处理亦比较棘手。常见的异常情况有：侧脑室增宽、脉络丛囊肿、泌尿系统积水，下面对其进行简要介绍。

侧脑室增宽

脑室包括两侧侧脑室、第三脑室、和第四脑室，脑脊液经各脑室进入蛛网膜下隙，再经硬脑膜上矢状窦回流到血液循环。循环通路中任何环节出现问题，可导致脑积水。产前超声诊断脑积水主要依据侧脑室的宽度。

超声图像：

侧脑室通常通过测量胎儿侧脑室三角区内径。正常胎儿孕25w前侧脑室三角区宽度不超过8mm，25w后＜10mm。脑室扩大时，轻度扩张为10～15mm；重度扩张为＞15mm。

处理及预后：

轻度脑室扩张合并颅内外结构畸形或脑发育异常的可能性大大提高，因此建议在18～28周进行系统超声检查。超声检查发现单纯性轻度脑室扩张，应定期随访，每隔2～4周复查，了解脑室扩张的宫内转归，因约14%的脑室扩张为进展型，且预后不良，如无进展者预后良好。如脑室扩张12～15mm，或有进展者，应建议行胎儿头颅MRI检查，必要时行胎儿羊水或脐血染色体核型分析，出生后严密随访神经行为的发育。

重度侧脑室增宽应考虑有脑积水或明显脑室扩张，常预后不良，约60%合并有胎儿其它畸形，常见的为中脑导水管狭窄、脊柱裂、胼胝体发育异常等。应进行系统的超声检查、胎儿超声心动图检查及羊水或脐血穿刺染色体核型分析。

脉络丛囊肿

脉络丛囊肿是胚胎发育过程中脉络丛形成的囊肿。妊娠10w后超声即可检出脉络丛囊肿，95%以上在妊娠26～28w左右会逐渐消失，仅少数呈进行性增大，且可能合并多发畸形。

超声图像：

脉络丛为侧脑室中的一个强回声结构，其内见到无回声暗区即脉络丛囊肿。囊壁薄，多呈圆形，边缘光滑。直径一般＜10mm。双侧较多见，囊肿可单发，也可多发；可为单纯囊肿，也可为多房分隔囊肿。

处理及预后：

单纯的脉络丛囊肿没有明确的病理意义，预后良好。但＞10mm的脉络丛囊肿，约1%～2%有胎儿染色体异常，主要为18、21-三体。当出现以下情况时，应考虑行胎儿脐血或羊水染色体检查。

1.其他部位出现新的畸形；

2.脉络丛囊肿在28w后仍不消失；

3.双侧脉络丛囊肿，且两侧囊肿均大于10mm；

4.唐氏筛查高危；

5.孕妇年龄＞35岁。

但亦有学者认为，检出脉络丛囊肿时，均应结合其他临床资料进一步行羊膜腔穿刺行羊水细胞培养或脐带穿刺取脐血培养，以除外染色体异常。

泌尿系统积水

1.肾积水

对胎儿肾盂积水诊断标准，迄今尚未统一，分级方法亦很多，最常用的两种分级方法，一是美国胎儿泌尿协会SFU的分级法，二是按肾盂前、后径APD分级法，但两者对肾实质变化缺少客观评价标准。

超声图像：

（1）在任何孕龄肾盂前后径小于等于3mm均属正常；

（2）＜32w肾盂前后径＞4mm，＞32w前后径＞7mm可诊断为胎儿肾盂积水；（3）＞32w时肾盂前后径5～8mm，9～15mm，＞15mm分别为轻、中、重度胎儿肾盂积水。

处理及预后：

孕24～28w前胎儿肾盂扩张＞6mm，需30～40w复查，进行观察监测。其可能是由胎儿膀胱输尿管返流引起，为正常发育过程中的一个短暂表现，在宫内或在出生后的第1年会消退。但也可能是严重障碍的第一个证据，约4%胎儿可在宫内逐渐加重，最后引起肾脏病理改变。

随着肾盂扩张程度增加，生后肾病发生率和手术率增加。如果不考虑孕周，诊断肾盂扩张，8mm为最佳阈值。若肾盂前后径＞11mm，建议胎儿期及新生儿期监测其进展，产后手术率较高。另外，肾盂前后径＞15mm多与泌尿道畸形有关。

总之，不合并其它畸形的胎儿肾积水大部分预后良好，故建议行胎儿染色体检查，并仔细超声检查排除其它畸形。若无其它异常情况，大部分在妊娠晚期或出生后可自行缓解。少数是由于先天性尿路狭窄所致，多表现为肾积水渐进性加重，需手术治疗，治疗效果良。

但若超声检测不到羊水平面，膀胱未显示，则说明胎儿双肾无功能，胎儿预后不良。当一侧肾正常时，单侧梗阻胎儿存活率达%。即使单侧肾缺如，只要不影响胎儿肾发育，且羊水量正常，产后仍能正常生存。

2.肾盂、输尿管积水

表现为肾盂集合系统扩张和输尿管扩张。主要原因有：

（1）膀胱输尿管连接处梗阻；

（2）膀胱输尿管反流；

（3）输尿管囊肿；

（4）输尿管异位开口；

（5）输尿管重复畸形；

（6）先天性巨输尿管。

超声表现：

正常情况下，输尿管往往不能显示。输尿管扩张表现为蛇形弯曲状扩张的无回声结构，直径可由数毫米到2～3cm不等，常合并肾盂积水。在单侧发生的病例中，羊水量是正常的。在双侧发生的情况下，羊水可能会减少。

处理及预后：

良好，大部分患者出生后2年内可自行缓解。部分患者需手术治疗，治疗效果良好，但如果儿童期疾病未得到有效控制，到成人可病情加重，甚至导致肾功能衰竭。其中先天性巨输尿管可并发感染及脓肿，手术治疗效果佳。

3.膀胱扩张：

膀胱扩张常合并肾盂输尿管积水（或肾盂积水）。男性胎儿较常见的原因有后尿道瓣膜、梅干腹综合征或尿道闭锁。女性胎儿中常合并有复杂的泄殖腔畸形。上述畸形，均提示可能有染色体异常，须做核型分析，且预后差。因远端尿道梗阻，孕早中期即可合并有羊水过少，其引起肺的发育异常，是导致胎儿或新生儿死亡的重要原因。

处理及预后：

如果不合并其它畸形，染色体核型是正常的，羊水量在正常范围内，预后可以是有利的。若妊娠24周前已发生羊水过少，而且肾脏为高回声（合并或不合并囊肿），影响胎儿多系统发育，威胁其生命，需严密监测，有时须行胎儿期干预，预后都是不乐观的。

马蹄内翻足：

马蹄内翻足是最常见的足畸形，为足骨发育不良导致的姿势异常。主要是指脚掌从踝部起偏移中线，向内侧翻转，并固定在这个位置上。单侧发病略多于双侧，可单独存在，也可伴随染色体畸形、综合征、骨骼肌肉系统的异常和脊柱裂等。故检出足内翻畸形者，应对全身的骨骼及脏器作出仔细的检查，排除其它畸形可能，且有必要行胎儿染色体检查。

超声图像：

足底冠状切面与小腿的胫腓骨长轴切面呈现在一个平面上，呈「镰刀」形，且胎足运动时此种足内翻姿势始终保持不变。但部分孕晚期者因孕周过大，羊水相对较少，胎足受子宫的限制与压迫，使足处于一种内翻姿势而易误诊，应等待胎儿足运动后或离开子宫壁的压迫后再观察，可以鉴别。

处理及预后：

不伴有其它部位和脏器的单纯性足内翻，出生后一个月进行石膏固定疗法，若效果欠佳，采用手术加石膏固定治疗，可取得较好效果。伴有其它部位或器官的严重畸形，预后不良。

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编辑：高瑞秋