病例报道罕见病因脑卒中Susac综合

20岁，女性，表现为突发波动性步态不稳。既往体健。患者2周内逐渐出现意识模糊，当患者在大学活动中心游荡时被同学送回家。她的父母注意到患者人格改变和思维变慢。几天后出现左侧面部下垂，左侧上肢和下肢力弱，送到当地急诊室就诊。查体发现生命体征都在正常范围。神经系统查体发现意志缺失和注意迟钝，左侧辨距困难。下床活动时需要2个人帮助。该患者发病为亚急性进展性病程，累及小脑。根据查体情况，进行了脑MRI平扫和增强扫描（图1）。

MRI显示双侧白质和深部灰质结构多灶性异常信号。最显著的特征为胼胝体多发损害，没有发现特殊病因。因为病灶多集中在胼胝体，因此缩窄了鉴别诊断（下表）。

因为胼胝体侧枝循环丰富，因此胼胝体梗死相对罕见。胼胝体梗死最常累及的部位是胼胝体压部，其次是体部和膝部。胼胝体前部和后部，通常是由前循环和后循环分别供血。动脉病应该作为该患者的鉴别诊断，如CADASIL和Susac综合征，这两种疾病都可以广泛累及白质结构。

因为胼胝体髓鞘神经纤维占优势，因此可以发生脱髓鞘疾病，包括多发性硬化（MS）和急性播散性脑脊髓膜炎（ADEM）。MS在胼胝体的病灶体积较小，多累及胼胝体下方。ADEM病灶体积较大，常横跨胼胝体中线，可以累及胼胝体的上缘和下缘。这两个疾病通常见到其他白质和深部灰质损害。Marchiafava-Bignami病是一种罕见的出血性脱髓鞘疾病，主要累及胼胝体，多与长期饮酒有关。胼胝体退化和分裂为3层，在中层可见明显坏死、最后形成空洞。

高分级胶质瘤也可以累及胼胝体，通常为周围脑实质胶质瘤扩展到胼胝体所致，但是也可以见到局限性病灶。常见中心坏死和不均匀强化。应该排除纤维星形细胞瘤，该病通常无强化，可以沿着胼胝体白质纤维播散。CNS淋巴瘤也常累及胼胝体、脑室周围白质和深部灰质。淋巴瘤的放射学表现变异较大，因为细胞致密、无中心坏死，所以病灶可以呈均一强化。尽管非常罕见，感染性疾病也可以发现胼胝体T2高信号。病毒相关感染通常呈局灶性，随着时间可以消失。在年轻患者中，应该鉴别脑白质营养不良和线粒体病，除了其他白质区受累外有些病例也可以累及胼胝体。我们这例患者在MRI上胼胝体可见弥散抑制，有一个病灶可以见到强化（图1D），只是存在运动伪迹。因此我们认为该患者最可能的诊断为脱髓鞘和血管病。抗-Smith抗体阳性，复查阴性。其他系统性炎症或高凝状态的实验室检查未见异常。腰穿有核细胞8个，糖58mg/dl，蛋白mg/dl，IgG指数正常，寡克隆带阴性，感染的相关检查阴性。颈椎、胸椎MRI以及脑MRA正常。

患者最初的影像高度怀疑Susac综合征。脑脊液细胞数轻度升高，同时蛋白升高，但是没有活动性炎性表现，这些都符合Susac综合征。听力检查发现双耳轻度中-低频感音性听力丧失。眼底检查和视网膜荧光血管造影术提示双侧视网膜动脉分支闭塞（图2），进一步确定了Susac综合征的诊断。

开始给予甲强静脉输注，共5天，随后口服强的松和7次血浆置换治疗。出院前给予麦考酚酸吗乙酯治疗。患者病情逐渐好转。