全前脑畸形

　全前脑畸形(holoprosencephaly)也称前脑无裂畸形，是前脑发育障碍引起的一组复杂的颅面畸形，病变几乎累及幕上所有结构。全前脑畸形是一种神经系统和面部多发性的畸形，该畸形发生率约1/，86%的病例可由产前超声检出，此类畸形患者的中枢神经系统功能预后很差，故加强对此类畸形的认识、早期发现、及时终止妊娠是十分必要的，对优生优育的意义很大。流行病学

全面脑畸形是指在胚胎4~8周时，原始前脑分化发育过程中发生障碍，使前脑大部分没有分开。而出现终脑与间脑的高度形成不全。年，Kundrat最早对这类畸形以无嗅脑畸形加以记载，指出典型的无嗅脑畸形满足以下3个条件:

1、面部中线性畸形，如唇、腭裂畸形。

2、嗅球、嗅束缺如。

3、单脑室。后来人们改称为全端脑畸形和全前脑畸形，以更确切地表示畸形的特点。

年Yakovlev提倡以全前脑畸形称之此种畸形，年DeMyer和Zeman将之正式命名为全前脑畸形。

发病原因

该病病因不明，部分与遗传有关。原始前脑在胎儿期第4~8周经分裂与憩化形成端脑、前脑，并分化出脑室系统，某些原因使此过程发生障碍时，使前脑大部分没有分开而出现一组颅面畸形。基本病理特点为侧脑室分离不全而呈单脑室，无大脑镰、胼胝体、透明隔及半球间裂，脑重量小于g，仅包括一个残留的原始中线脑沟，其沟回结构大而简单，基底核和丘颅神经核均未分化，且为单一大脑前动脉。按分化程度不同分成无脑叶型、半脑叶型和全脑叶型三类。

辅助检查

该病临床表现无特异性，CT和MRI检查准确可靠，可确诊。

折叠影像学检查

半脑叶型影像(图2)CT和MRI表现依畸形轻重程度而异。

1、无脑叶型:无大脑半球，仅有一层菲薄的原始皮质围绕单一扩大的脑室，第三脑室位于单脑室下方，第四脑室正常。MRI可显示半球间裂与大脑镰完全缺如，单侧无脑叶常呈盾形，胼胝体缺如，鞍上单脑室马靴形，第三脑室缺如等。此型最严重。

2、半脑叶型:CT和MRI可见大脑后部半球间裂、大脑镰及有关硬膜已部分形成，胼胝体仅具雏形，或未发育。侧脑室颞角、枕角部分可辨，第三脑室已初步形成(如图所示)。

3、脑叶型:有明确的侧脑室，常扩张，额角顶部扁平或呈方形，丘脑被发育完好的第3脑室分开，透明隔一般缺如，但大脑镰与胼胝体已部分形成，半球间裂已形成，但残存的脑叶融合，常见于半球前部及扣带回处。

4、视隔发育不全:可见透明隔缺如，侧脑室和第三脑室中度扩大，双额角上方呈方形，视神经和视交叉小，第三脑室视隐窝扩大，视交叉位置异常。

折叠超声检查

超声发现:12周前即可做出诊断。

无分叶和半叶型:

1、单一，镰刀样或马蹄样的脑室，共同脑室引流入背囊。

2、半球裂，胼胝体，透明隔缺如，中线回声缺如。

3、皮质缘薄。

4、单一，融合的丘脑。

5、小头畸形。

6、脑室扩大，脑积水。

7、相关颜面部畸形:

眼距过短;独眼畸形。

象鼻或异常鼻骨形成。

中央面裂，唇裂，腭裂。

分叶型:额叶脑室融合，侧脑室后角可见分离。无叶全前脑超声图片展示(见图3):

(A)矢状位显示残余脑组织和单一脑室。从上到下显示全前脑呈薄饼样，杯样和球样。灰色显示残余的脑组织。无叶全前脑超声示意图(图3)(B)新生儿矢状位，显示杯样无叶全前脑，C单一脑室，向后延伸为背囊S。

(C)矢状位显示薄饼样全前脑，V单一脑室腔向后延伸为背囊C。枕叶脑组织(弯箭)和额叶脑组织(直箭)，以及脉络丛(开口箭)可见。

临床表现

无脑叶型常造成流产、死产或1岁内死亡，临床罕见。中国有报道7个月和4个月无脑叶型患儿，表现为智力低下和脑瘫。半脑叶型较轻，头小，精神呆滞，脑瘫。全脑叶型和视隔发育不全可活至成年，常表现各种神经精神症状，如运动迟缓、智力低下等，后者癫癎发作常见。其他有视力障碍、视盘发育不良、粗大眼球震颤及下丘脑垂体功能障碍导致尿崩、侏儒等。各型均有不同程度面部中线结构畸形，如独眼、唇裂、胼胝体发育不良等。

治疗方法

无特殊治疗。合并脑积水者可行脑脊液分流术，无脑叶型或半脑叶型多流产或死于新生儿期，少数存活1年。全脑叶型可活至成年，多有智残。应加强优生指导，对严重型延长生命的治疗措施似无必要。

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