Jacobsen综合征

医院大夫问：麻烦遗传性专家帮我看看这份报告有没有问题。

孩子出生后随访总觉得不太正常，体重长得慢，肌肉很松弛。

父亲染色体，母亲正常：

该婴儿染色体如下：

戴怡蘅主任、王若光教授等讨论的回复：

（1）这是一个典型的11、17易位并21号随体多态与正常配子产生的不平衡易位子代存活但异常，染色体结果提示属邻近1方式分离。胎儿生长迟缓等异常直接与不平衡有关。并提示片段并不大，因而存活。婴儿应还有其他异常，注意仔细查体，涉及具体基因及功能，同意关于提高分辨率检查的意见。

但从婴儿照片看，异常主要可能与11q25部分单体有关，与jacobsen综合征十分相似，表现为：生长迟缓，精神运动迟缓，三角头，发散间歇斜视，内眦距过宽，内眦赘皮，宽鼻梁，鼻孔前倾，短鼻，上唇呈鲤鱼形状，缩颌畸形，低位耳，双边屈曲指，槌状脚趾，免疫性血小板减少症。

（2）请接诊的大夫对该患儿进行检查，是否存在血小板减少。

（3）由于人体对三体的耐受性较好。因此，该病例涉及到的缺失和重复，具体基因需要明确，同意北京儿研所遗传专家宋昉老师意见，建议进一步明确涉及的具体基因，更利于明确胎儿病情的全貎并结合临床，可以更明确诊断。

（4）17q24.3-qter片段三体也有文献报告（46,XY,der(21)t(17;21)(q23;p12)），也是由于易位引起，此胎儿颈部皮肤增厚0.93cm,心脏畸形,室间隔缺损,右心室双出口(主动脉骑跨于室间隔缺损之上,肺动脉及主动脉大部发自右心室,平行并列)，这些表现可以参考。并建议对该患儿随访及详细查体。包括孕期超声，心血管情况。病例图片颈部皮肤松弛，可能提示与17q24.3-qter片段三体有关。

关于Jacobsen综合征（11q24-q25缺失综合征，11q亚端粒缺失，雅各布森征），补充具体资料如下：

常见异常：

（1）产前开始出现生长迟缓（76%）；

（2）表现：智力障碍（96%），一半是中度智力障碍，其余大部分为严重智力障碍，仅有少部分患儿接近正常范围。婴儿期肌张力低，常有进行性痉挛，听力丧失，语言能力受损。

（3）颅面部：前额突出(62%)，小头(40%)，内眦赘皮（60%），眼间距宽（70%），上睑下垂（67%），斜视(75%)，鼻梁低(93%)，短鼻，鼻尖上翘(91%)，人中长，“鲤鱼形”大嘴（78%），上唇薄，小下颌(77.7%)；耳位低和/或耳畸形（85%）。

（4）其他：关节挛缩(65%)，心脏缺陷(60%)，主要是室间隔缺损和左侧闭室；尿道下裂和/或隐睾（50%）；

Paris-Trousseau综合征（血小板发育异常，新生儿血小板减少和持续性血小板功能障碍）。

偶发异常：

三角头形，大头，脑积水，前脑无裂，癫痫，白内障，眼缺陷，视神经萎缩，视网膜增生，视网膜发育不良，大脑萎缩，胼胝体发育不良，小脑发育不良，短颈；牙齿畸形；指（趾）异常，包括大脚趾锤位，第2、3趾并趾，小指弯曲，短指（趾）；幽门狭窄，肛门闭锁，腹股沟疝；肾畸形，膀胱-阴道瘘，阴唇-阴蒂发育不良；湿疹；左心发育不全；IGF-1缺陷。

自然病史：

预期寿命不详；心脏缺陷和出血是发病和死亡的主要原因；患儿普遍喂养困难，约一半患者长期便秘；虽然没有免疫力缺陷的证据，但患者常有中耳炎和鼻窦炎。

病因：

包括11q23-qter的11号染色体长臂部分缺失是此症的病因，一般仅为缺失，偶尔11号染色体部分形成环状。大片段缺失，如缺失至11q23或11q24.1，则会引起中度智力障碍和严重语言丧失，小的末端缺失则病症较轻，有些患者智力仍可正常。

戴怡蘅：佛山妇幼保健院新生儿科主任，主任医师。本科毕业于华中科技大学同济医学院临床医学专业，获中山大学医学院硕士学位。曾在医院NICU进修学习。佛山市围产医学会副主任委员、佛山市质量控制中心副主任。获新生儿复苏省级师资。已在省级以上杂志发表论文多篇，是多项科研课题的重要成员。专业特长：(1)新生儿重症监护;(2)极早产儿、极低出生体重儿的管理;(3)高危儿的随访;(4)遗传代谢病的诊治。

王若光：教授，博士生导师，医学博士，生物学博士后。从事中西医结合妇产科学科研、教学、医疗工作30年，擅长妇科及生殖内分泌疾病中西医结合诊治。熟悉产前诊断和超声诊断。熟悉分子生物学，分子药理学，分子病理生理学、病理学。熟悉药用植物学，生物化学、植物（中药）化学，中药药理学，药剂学，药理学与毒理学。熟悉中西医结合内科等疾病诊治。