血管瘤综合征尿毒症脑病LGI1脑炎

3分钟读片栏目于每两周更新1次，精选近两周精彩病例，供大家学习与探讨。医脉神经每周五个工作日都有雷打不动的早餐病例学习，每天3个短小精悍的小case，每天掌握3个知识点。大家思想的碰撞，产生了无数的智慧火花，常在群里逛逛，每天都有新的收获。

作者：赵伟、赵莲花

病例提供：刘波、陈冬辉、许浩游、刘志红、李劲松、黄志强、赵子涵、卢芳、周鸣、周晓宇、刘礼泉、周珊珊、刘步云、施政浩、解建国、赵琼、贺忠延、王赏、李惠明、申永国、梁新明、黄波涛

病例1

患者男，82岁，突发意识不清伴间断抽搐半天。

8天后复查如下图。

答案：左侧横窦乙状窦血栓形成。脑静脉血栓形成（CVT）可引起头痛、局灶性神经功能缺损和癫痫发作等各种症状。横窦血栓形成通常会导致颞顶叶出血性梗死（由于Labbé静脉闭塞）并伴有头痛，左侧受累可引起失语和癫痫发作。孤立的乙状窦受累罕见，但会引起乳突疼痛，很少会引起颅底神经病变。CT静脉窦或深静脉高密度（致密三角征或条索征）可见于1/3的患者。在卒中患者中，出现头痛和癫痫发作更可能是CVT而不是动脉缺血性中风（高达40%），神经影像学不符合单一动脉供血的梗死、以及有明显的出血成分更支持CVT。

病例2

患者男，83岁，反复头晕2月余。

答案：脑颜面血管瘤综合征（Sturge-Webersyndrome，SWS）。SWS主要特点：颜面皮肤毛细血管瘤位于三叉神经第1支或第2支分布的区域，常为单侧性，约10%为双侧。脑膜葡萄状血管瘤由位于蛛网膜下扩张的静脉组成，常累及大脑的枕叶及颞叶。临床症状表现:1、皮肤改变：出生即可见红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第Ⅰ支范围分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干。2、神经系统症状：癫痫、心智障碍、部分病例可出现痉挛性偏瘫、偏身萎缩、痛觉减退、行为障碍和偏头痛等。3、眼部症状:30%的患者伴发青光眼和突眼，枕叶受损可导致对侧同向性偏盲，还可见先天性虹膜缺损和晶状体混浊等。

病例3

患者女，35岁，正常体型，突发左侧肢体无力4天。

答案：急性脑梗死，右侧颈内动脉C1段夹层。缺血性卒中有1％～2％是由颈动脉夹层（CarotidArteryDissection,CAD）引起，但在年轻患者中，CAD引起的缺血性卒中发生率高达25％。CAD的典型表现包括颈部疼痛，头痛，霍纳综合征和继发缺血。颈动脉夹层典型征象是颈MRIT1加权像上管壁血肿呈新月形高信号。DSA上表现为串珠样狭窄或闭塞（火焰征），血管平滑或者不规则变细（鼠尾征、线样征），假性动脉瘤，游离的内膜瓣等。

病例4

患者45岁，女性，因“记忆力减退6个月”入院。

答案：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CADASIL）。CADASIL主要临床表现为偏头痛、皮质下缺血事件、认知功能减退和情感障碍等。影像特征包括白质高信号（WMH）、腔隙性梗死和微出血（CMB）。WMH最初累及半卵圆中心，然后随病程进展逐渐扩展到双侧颞极、外囊和胼胝体。特征性的颞极WMH（OSulliva征）和外囊横轴位高信号（"人"字征）是诊断CADASIL的影像学标志。

病例5

患者55岁，男性，因“一个月内抽搐发作两次”入院。

答案：LGI-1脑炎。抗LGI1脑炎最常见的临床表现为面-臂肌张力障碍（FBDS）、低钠血症，此外癫痫发作、认知障碍和失眠也常见。LGI1脑炎的诊断标准：(1)急性或者亚急性起病，进行性加重。(2)临床符合边缘性脑炎，或者表现为FBDS。(3)脑脊液白细胞数正常或者呈轻度淋巴细胞性炎症。(4)头颅MRI：双侧或者单侧的颞叶内侧异常信号，或者无明显异常。(5)脑电图异常。(6)血清和(或)脑脊液抗LGI1抗体阳性。

病例6

患者74岁，男性，糖尿病史，因“左侧偏身麻木无力一周”，医院按“脑梗死”治疗，入院前一天出现抽搐发作。

答案：皮层静脉血栓。皮层静脉血栓的影像学表现缺乏特异性，可以表现为脑梗死、脑出血、脑水肿及蛛网膜下腔出血。当病灶范围相对较小时可局限在皮层，表现为孤立性病灶。平扫CT可呈高信号，MRI上FLAIR高信号，T2*\SWI低信号，T1WI呈高信号。

病例7

患者57岁，男性，四肢抽搐伴意识不清3小时。既往有糖尿病肾病，尿毒症维持血透治疗。

答案：尿毒症脑病。尿毒症脑病可表现包括各种神经症状，如运动障碍(震颤、肌阵挛)、认知障碍和精神状态改变。需要注意的是，豆状叉征(lentiformforksign，LFS)可存在于任何原因引起的代谢性酸中毒中，包括终末期肾病、甲醇中毒和透析失衡综合征等。

病例8

患者30岁，男性，吐词不清5年余。

答案：肝豆状核变性。补充资料：铜蓝蛋白＜0.1g/L。腹部B超：肝脏弥漫性病变。典型的肝豆状核变性患者通常指患者有肝脏受累的表现和/或锥体外系症状(运动障碍、肌张力障碍和精神症状等)，同时角膜K-F环阳性，血清铜蓝蛋白明显降低(＜mg/L)和24h尿铜含量增高(＞μg)。典型影像表现CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。MRI表现为豆状核（尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号，或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号，还可有不同程度的脑萎缩等。

病例9

患者女，57岁，反复头痛2月。

答案：多结节和空泡状神经元肿瘤（MultinodularandVacuolatingNeuronalTumors,MVNT）。MVNT是一种良性浅表性神经元瘤，多表现为癫痫发作。MRI表现为皮层下小团簇状、囊性、结节性病变，T2/FLAIR呈高信号（像很多泡泡）（T1可呈略低信号）。病变多位于深部皮层带和浅表皮层下白质，多无明显强化，可有点状轻度强化，无扩散受限及磁敏感效应。病变很少进展或体积变大，多无占位效应及瘤周水肿。鉴别诊断：胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNET），DNET(下图)与其外观相似，但通常位于皮质(而不是皮质下)，通常有明亮的FLAIR环。

病例10

患者女，56岁，疫苗接种后2天，突发右下肢活动无力。

答案：中枢神经系统淋巴瘤。

典型表现：

?部位：80％位于幕上大脑半球、脑室旁白质、深部灰质核团、胼胝体、室管膜下区。

不典型部位：后颅窝、脑干、颅神经、海绵窦、鞍区、松果体区、脊髓

?CT：等稍高密度，明显强化。

?TI等低信号、T2等高信号、DWI高信号、ADC低信号

?ASL等低灌注，激素治疗后可呈高灌注

?MRSNAA↓Cho↑，高大Lip峰，可见Lac峰

?明显强化（握拳征、尖角征、裂隙征）

病例11

患者女，29岁，头晕伴双下肢乏力6月。

答案：成人型亚历山大病(Alexandersdisease，AxD)。亚历山大病是一种罕见的胶质纤维酸性蛋白（glialfibrillaryacidicprotein，GFAP）基因突变导致的常染色体显性遗传性脑白质病，根据临床症状群及其预后可分为Ⅰ型及Ⅱ型，其中Ⅰ型多为早发，表现为癫痫、巨颅、发育迟缓等，病情阵发性加重，进展较快，生存期短；Ⅱ型多为晚发，表现为脑后部症状，如头晕、自主神经功能障碍、眼球运动异常、球麻痹等，进展较缓慢，一般不伴有明显发育异常，生存期相对较长。典型的影像学改变以头颅MRI表现为延髓、上段颈髓萎缩呈“蝌蚪状”，同时可有脑白质脱髓鞘改变。在发现患者出现脑干症状及明显延髓萎缩的情况下，应考虑AxDⅡ型可能。

病例12

患儿1岁男性；抽搐1天。

答案：结节性硬化。临床典型三联征为：癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤，即“Vogt三联征”。CT可见结节或钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不规则形高密度，病灶为双侧多发；增强扫描结节则更清楚，钙化无强化；皮层或白质内有时见多发小结节状钙化，其密度比脑室壁钙化低，边界不清楚；如发生在小脑，可呈广泛结节状钙化；阻塞脑脊液通道，可出现脑积水；部分有脑室扩大及脑萎缩；少数病例可合并有室管膜下巨细胞星形细胞瘤。室管膜下结节在T1WI多呈等或稍高信号，T2WI及FLAIR呈高信号，钙化则成低信号；增强扫描结节强化。

病例13

患者女，13岁，左上肢无力一个月。

答案：生殖细胞瘤。基底节区生殖细胞瘤的影像学特征：肿瘤体积较大，但占位效应不明显、瘤旁水肿较轻，多伴有同侧外侧裂区大脑皮层萎缩。增强扫描时表现为不规则花环样强化或斑点样强化。