什么是下丘脑错构瘤

　　错构瘤由Albrecht在年首先提出。多数学者一直认为错构瘤不是真性肿瘤，而是器官内正常组织的错误组合与排列，这种器官组织在数量、结构或成熟程度上的错乱改变将随着人体的发育而缓慢生长，极少恶变。错构瘤成分复杂，多数是正常组织不正常发育形成的类瘤样畸形，少数属于间叶性肿瘤。脂肪和钙化是多数错构瘤的特征表现，肺错构瘤常见爆米花样钙化，肾错构瘤20%合并结节性硬化，肝错构瘤多为囊实性肿块，肝内胆管错构瘤为多发不规则小囊，胸壁错构瘤含骨样密度和混杂钙化灶。下丘脑错构瘤出现痴笑癫痫和性早熟表现。

　　下丘脑错构瘤（HH）又称灰结节错构瘤、下丘脑神经元错构瘤，是临床极为罕见的先天性脑组织发育异常性病变。实际上，下丘脑错构瘤是发生于下丘脑下部或灰结节区的异位神经组织，而并非真性肿瘤。人群发病率约为/5～0万，女性稍多于男性。主要于婴幼儿及儿童期发病，平均发病年龄为22个月。主要有性早熟、痴笑性癫痫、部分病例可伴有其他类型癫痫或行为异常等表现。

　　下丘脑错构瘤为发生于下丘脑、灰结节区的异位神经组织，并非真性肿瘤，而是先天性脑组织发育异常，临床较为罕见。国外报道女性多于男性。临床上本病多在儿童早期发病，亦有少数成年无症状错构瘤患者的报道。主要临床症状为痴笑样癫痫、癫痫大发作、性早熟及智力障碍。三种症状可同时存在，也可表现为两种或仅一种症状，其中以痴笑样癫痫和性早熟同时存在最多。文献报道下丘脑错构瘤具有神经内分泌功能，可释放促性腺激素释放激素而刺激垂体分泌促性腺激素致性早熟，但也有文献报道认为错构瘤可压迫下丘脑从而释放促性腺激素释放激素，使垂体分泌促性腺激素而出现性早熟的症状。文献报道认为痴笑样癫痫可能与错构瘤分泌致痫神经肽或下丘脑错构瘤有异常放电现象有关。

　　本病发病原因可能为中线神经管闭合不全所致。约发生于妊娠5~6周，为正常组织所形成的异位肿块。它可单独存在，也可同时伴有其它发育异常，如胼胝体缺如、视-隔发育不良、灰质异位和大脑半球发育不良等。病理学检查发现肿瘤瘤体与正常灰质相似，神经元分化良好、形态各异而分布不规则。电镜下可见神经元，胞浆丰富，有微丝呈树状分布，细胞核周围有大小不同的类圆形小体，神经毡结构突出，细胞浆和轴突内可见散在高密度分泌颗粒。

　　CT显示鞍后上和脚间池内类圆形等密度肿物，增强扫描无强化效应，MRI显示脚间池内相当于乳头体、灰结节和垂体柄处有等信号肿物，有时可突入第三脑室使其底部抬高，亦无强化效应。MRI矢状位扫描可分为有蒂型及无蒂型。临床上显示肿瘤直径小而有蒂者主要表现为性早熟，大而无蒂者(.5cm)临床均有痴笑样癫痫发作。提示患者临床表现与肿瘤组织学成分、功能、大小和部位均有一定相关性。

　　治疗上以手术切除错构瘤为主，手术入路主要采用右侧翼点入路，在颈内动脉及动眼神经间入路切除病变，也可采用经纵裂经终板入路。也有报道采用γ刀治疗的经验，但疗效有限。性早熟患儿可注射GnRH类似物(达必佳)治疗。术后仍要坚持长期、规律、足量服用抗癫痫药物控制癫痫发作。