病例报告丨遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不

作者：唐北沙严新翔赵国华

作者单位：医院神经病学研究所

引用格式：唐北沙,严新翔,赵国华.遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良一家系二例[J].中华医学遗传学杂志,,19(4):-.

先证者男，16岁。因吐词不清5年、双下肢痉挛无力、走路不稳1年余就诊。患者5年前无明显诱因渐起吐词不清，1年余前出现双下肢痉挛无力，走路不稳，饮水反呛，病情逐渐加重，伴学习困难。查体：神志清，记忆力及计算力均差，吐词不清。双上肢肌力5级，双下肢肌力5-级，双下肢肌张力增高，腱反射亢进。双侧病理征阳性，痉挛步态，轮替试验欠灵活，一字步不能。无感觉障碍。无肌萎缩及弓形足。未见角膜色素环（K-F环），无心脏及皮肤病变。头颅磁共振成像（MRI）显示胼胝体变薄。

家系调查：父母系表兄妹结婚。患者之胞姐，18岁，具有类似的临床表现。11岁发病，渐起双下肢痉挛无力，行走不稳，□齿不清，伴智能低下，无吞咽困难及饮水反呛。查体：神志清，轻度痴呆，口齿欠清，双下肢肌张力增高，健反射亢进，双侧病理征阳性，痉挛步态，余无明显阳性体征。头颅MRI显示拼胀体细小，脑沟裂普遍加深加宽，脑室系统扩大。其余家族成员无类似患者。

讨论

遗传性痉挛性截瘫也称Strimpell-Lorain病，是一种遗传性神经变性疾病，以缓慢进展的双下肢肌张力增高和无力为特征，具有高度的临床、遗传异质性。遗传性痉挛性截瘫伴骈体发育不良（hereditaryspasticparaplegiawiththincorpascallosam，HSP-TCC）在临床上极为罕见，至今国内外只报道了20余个家系。HSP-TCC的诊断标准为：（1）遗传方式符合常染色体隐性遗传；（2）临床表现缓慢进展的痉挛性截瘫和智能低下；（3）头颅MRI显示拼眠体变薄；（4）脊髓、大脑MRI和实验室检查排除其它疾病[1]。本家系根据病史、查体及辅助检查可以确诊为本病。家系分析符合常染色体隐性遗传。目前已发现HSP-TCC与染色体15q13-15和16号染色体连锁[1.2]，表明HSP.TCC这一亚型也具有遗传异质性。

（参考文献：略）

利益冲突声明所有作者均声明本研究不存在利益冲突

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