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项目介绍自闭症的分子诊断策略浅述
文章来源：胼胝 发布时间:2018-6-11 14:38:57 点击数： 次
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01
疾病背景检测流程
自闭症：人群中发病率约为6：
1、在各种病因之中，约有10%可进行基因检测：
在基因占比之中，缺失、重复突变为主，因此首选CNV
2、约有85%为复杂原因：环境与遗传共同导致、表观遗传学、未知原因，在此不做讨论。
02
基因检测方案
方案01明睿CNV——基于全基因组低深度测序，分辨度Kb
图：各检测方法用于CNV检测对比
图：基于全基因组低深度测序方法文献支持
图：明睿CNV测试数据展示符合度98%
图：明睿CNV案例应用
病例：女，4岁
主诉：发育迟缓，语音落后，至今不能说话，有孤独症行为
临床检查结果：血尿及脑电图（-），MRI：双侧脑室不规则增宽，胼胝体形态欠规则
明睿CNV检测结果：
22号染色体q13.2qtr的缺失，大小约为：8.Mb
方案02明睿全外——基于安捷伦全外显子测序
图：全外临床应用的大致方向
图：全外的诊断价值（1）
诊断率：35%~45%
覆盖基因最全（一次检测约2万个基因的外显子）：性价比高，包括OMIM数据库中几乎所有明确致病关系的基因
无需提前对病人分类
数据科研价值最高
图：全外的诊断价值（2）
HGMD每年新增约个致病突变报道，随着研究水平提高，全外用于后续进行数据重分析，有研究表明，可得到约10%的诊断提升
图：金准全外的分析流程示意
金准特色：测序数据分析+表型驱动分析，二者交集排序，可提高阳性率
图：金准全外的适用情况
图：金准全外的自闭症案例应用
病例：女，3岁
主诉：自闭，智力低下，语音能力低下，疼痛不敏感，有癫痫症状
临床印象：疑似自闭症
明睿全外检测结果：
在MECP2基因上检出杂合已知致病突变，MECP2基因经报道与Rtt综合征相关（OMIM:），报道为X染色体显性遗传（XD），理论上一个突变点即可致病，经家系验证父母没有携带，为新发突变。
方案03FMRI动态突变检测——脆X综合征
约占遗传性自闭症患者的20%
FXS：1/（男性）；1/~（女性）；前突变携带者1：~
FMR1基因，(CGG)n三核苷酸重复序列致病
正常人20%
前突变55~
患者：
金准脆X检测方案：有效扩增全突变，结果明确，且适合筛查
End感谢阅读往期精彩：帕金森专题
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